Las enfermedades congénitas corresponden a un grupo de enfermedades que se originan antes de que tenga lugar el nacimiento y se deben a factores ambientales, genéticos (cromosómicos) y en algunos casos a factores aún desconocidos. Es así cómo únicamente en la mitad de casos de malformaciones congénitas se puede identificar el factor o la alteración cromosómica que la produjo. 

Aproximadamente un 2,5 por ciento de recién nacidos presenta algún tipo de malformación y éstas se dividen en:

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Origen genético 10 por ciento

Herencia multifactorial 23 por ciento

Agentes externos 3,2 por ciento

Factores uterinos 2,5 por ciento

Asociada a gemelaridad 0,4 por ciento

Desconocida 60,9 por ciento

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Síndrome

Anomalías múltiples que se relacionan entre sí. Como ejemplo se encuentra el síndrome de Down o trisomía 21.

Malformación

Es el defecto en la forma de un órgano o parte de éste durante el desarrollo. Ejemplo: labio leporino.

Disrupción

Se refiere a una forma o posición anormal de una parte del cuerpo y se origina por factores mecánicos. Un ejemplo son las bridas amnióticas que son una especie de cuerdas que se encuentran dentro del útero y que pueden producir sección de parte de una extremidad.

Deformidad

Es una forma, configuración o posición anormal de una parte del cuerpo producida por factores mecánicos. Un ejemplo es la tortícolis congénita.

Displasia

Es la organización celular anormal de un determinado tejido del cuerpo como es el caso de la acondroplasia (un tipo de enanismo). 

Screening Neonatal

El screening neonatal busca descubrir una enfermedad o defecto a través de unos análisis que pueden ser aplicados rápida y precozmente para identificar a recién nacidos aparentemente sanos y que podrían sufrir efectos devastadores si no son corregidos a tiempo. 

El screening clásico consiste en realizar examen de hormonas tiroideas (T4-TSH) con el fin de diagnosticar hipotiroidismo y fenilcetonuria y cistinuria en orina.

Actualmente se puede realizar un screening mucho más ampliado llamado Neo Gen Screening y que se lo realiza también con pocas gotas de sangre tomadas del talón del niño a las pocas horas de su nacimiento y colocadas en un papel filtro especial, detecta unas 25 anomalías congénitas aparte de las ya mencionadas. 

Se puede, a través de este examen, descubrir anomalías del metabolismo (galactosemia, fenilcetonuria entre otras), fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, distrofias musculares, neuroblastoma (que es un tipo de tumor de células embrionarias), etc. 

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